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Bionano全基因组光学图谱 (Optical Genome Mapping/OGM) 技术从基本原理上来说与染色体核型类似: 是对完整DNA分子上标记信号模式的直接可视化分析。不同的地方在于,相对于染色体核型中约500个标记条带,OGM技术能够在全基因组范围内拥有500,000个左右的标记信号。这使得OGM能够以比核型分析高出10000x的分辨率检测结构变异:OGM分辨率约500bp vs 染色体核型分析约5Mbp。
与染色体核型类似,OGM也是将DNA标记染色后在显微镜下直接观察。不同的是OGM将染色拉直后的DNA分子在单分子高分辨荧光显微镜下进行拍照;同时采用序列特异的荧光转移酶进行标记,人类全基因组范围内可标记位点约500,000个。因此能够将结构变异的分辨率从上兆碱基提高到几百碱基。




